原标题：中国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因突变 专家建议高危人群适时检测
新京报快讯（记者张秀兰）演员安吉丽娜·朱莉接受卵巢及输卵管预防性切除手术让BRCA基因进入大众视野。今天（3月6日）发布的“检爱∙遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目（以下简称检爱项目）终期数据显示，中国约1/4卵巢癌患者携带BRCA胚系突变。
检爱项目由中国妇女发展基金会发起，阿斯利康中国、燃石医学支持。项目自2017年2月24日启动以来，共在全国14个城市开展，1091例卵巢癌患者递交申请，共为983例患者免费提供了基于白细胞的BRCA基因二代测序。
北京协和医院妇产科副主任向阳介绍，参加检测的上皮性卵巢癌患者中，有24.8%的患者存在BRCA基因致病性胚系突变；有肿瘤家族史并且家族史中罹患肿瘤的家庭成员越多，BRCA致病性胚系突变的检出率越高。值得注意的是，有些患者并没有家族史，如果仅仅对有家族史患者进行基因检测，会漏掉部分BRCA基因致病性胚系突变的患者和其他肿瘤易感基因致病性胚系突变患者。向阳建议，患者和高危人群适时进行BRCA基因检测可指导精准治疗和预防。
在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机。目前已知的高危因素中，BRCA基因致病性胚系突变是卵巢癌发病的主要因素之一。
山东大学齐鲁医学部妇产科学系主任孔北华解释称，BRCA基因是抑癌基因，可以帮助人体修复受损的DNA，防止可能导致肿瘤生长的异常细胞扩增，避免癌症发生。如果BRCA基因发生突变，就不能修复受损的DNA，人体发生卵巢癌的风险将大大增加。研究显示，如果确定BRCA1基因突变，发生卵巢癌的机会增加到39%；确定BRCA2基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到11%。
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